Williams syndrome (sindrom Williams) adalah penyakit langka yang kasusnya tidak banyak di dunia. Penyakit ini dilatari oleh kelainan genetik yang muncul sejak lahir.
Dari penjelasan tersebut, berikut ini pernyataan yang tidak benar mengenai sindrom Williams adalah ....
A
mutasi kromosom yang terjadi akibat penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom nomor 10
B
kondisi ini terjadi pada sel telur dan sperma pada saat pembuahan
C
sekitar 50% anak yang lahir dengan sindrom ini akan mewariskan kondisinya
D
dikenal dengan penyakit yang membuat wajah penderitanya terlihat lebih “unik”
E
dapat menyebabkan terjadinya kelainan pada jaringan ikat
Pembahasan:
Williams syndrome (sindrom Williams) adalah penyakit langka yang kasusnya tidak banyak di dunia. Penyakit ini dilatari oleh kelainan genetik yang muncul sejak lahir. Sindrom Williams terjadi akibat penghapusan spontan 26 – 28 gen pada kromosom nomor 7. Penghapusan terjadi pada sel telur atau sperma pada saat pembuahan. Tingkat penghapusan gen akan berbeda pada tiap individu. Itu sebabnya, seorang anak bisa menjadi satu-satunya pengidap sindrom ini dalam keluarga.
Sumber: Cambridge.org
Sekitar 50% anak yang lahir dengan sindrom ini akan mewariskan kondisinya pada anak-anaknya di masa depan. Penderita memiliki wajah yang “unik” karena mereka memiliki dahi yang lebar, hidung pendek dengan ujung yang luas, pipih penuh, dan mulut lebar dengan bibir yang tebal. Tak hanya itu penderita dapat mengalami gangguan pada pembuluh darah dan jaringan ikat.
Jadi, jawaban yang tepat pada soal tersebut adalah mutasi kromosom yang terjadi akibat penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom nomor 10.