sumber: wellcomecollection.org
Seorang pria dengan kariotipe seperti gambar di atas memiliki kelainan kromosom yaitu ....
A
sindrom Patau
B
sindrom Jacob
C
sindrom Edward
D
sindrom Klinefelter
E
sindrom Down
Pembahasan:
Berdasarkan gambar kariotipe di atas terlihat bahwa pada kromosom nomor 13 terjadi penambahan satu kromosom sehingga disebut sebagai trisomi autosom. Pria tersebut mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY, +13 disebut sebagai sindrom Patau. Seseorang dengan sindrom Patau mempunyai ciri-ciri sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut serta jari kaki atau tangan lebih dari lima (polidaktili).
Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Patau.
*Sindrom Jacob, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XYY).
*Sindrom Edward, trisomi pada kromosom nomor 18.
*Sindrom Klinefelter, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XXY).
*Sindrom Down, trisomi pada kromosom nomor 21.