Defisiensi imun kongenital merupakan salah satu penyakit imunodefisiensi. Imunodefisiensi ini adalah keadaan dimana komponen sistem imun tidak dapat berfungsi secara normal. Akibatnya, penderita imundefisiensi lebih rentan terhadap infeksi virus, jamur, bakteri, kanker, dan juga infeksi berulang. Defiensi imun kongenital merupakan imunodefisiensi primer yang disebabkan oleh kelainan genetik pada satu atau lebih komponen sistem imun. Biasanya penderita imunodefisiensi jenis ini ditandai dengan keadaan tidak memiliki sel B dan sel T sejak lahir karena kerusakan organ timus dan sumsum tulang belakang. Untuk menanganinya, penderita biasanya harus hidup dalam kondisi lingkungan yang sangat steril.

Jadi defisiensi imun kongenital merupakan penyakit yang ditandai dengan keadaan tidak memiliki sel B dan sel T sejak lahir.